Hỏi Dấu hiệu ung thư di truyền

Ngày 13/3, PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai, cho biết như trên sau khi tiếp nhận một bệnh nhân bị ung thư vú và buồng trứng. .

Người phụ nữ 39 tuổi được phát hiện mắc bệnh ung thư vú thể ống xâm lấn, đã trải qua phẫu thuật và ổn định khi hóa trị. Bốn năm sau, cô tái khám và phát hiện ung thư buồng trứng huyết thanh cao. Hai bệnh ung thư này được liên kết về mặt di truyền bằng cách mang đột biến gen.

Mẹ và dì ruột của bệnh nhân, cũng 50 tuổi, cũng phát hiện bị ung thư buồng trứng, đã tiến hành phẫu thuật và hóa trị. Vì vậy, bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền, kết quả xét nghiệm phát hiện đột biến gen BRCA, đây là nguyên nhân gây ung thư.

Theo bác sĩ Phương, 5-15% ca ung thư ở Việt Nam có liên quan đến di truyền, phổ biến nhất là ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, nội mạc tử cung, ung thư tuyến giáp thể tủy, tuyến tụy, tuyến tiền liệt. Tiền sử gia đình mắc các bệnh ung thư này cần được tư vấn di truyền để đánh giá rủi ro.

Đối với những người đã được chẩn đoán ung thư, bác sĩ phân tích đặc điểm bệnh có tốc độ lây truyền cao liên quan đến đột biến gen như ung thư vú khi còn trẻ, nhiều khối u ở cả hai vú, ung thư vú có bộ ba gen âm tính trong đó có ER. (-), PR (-), Heu-2/neu (-), ung thư buồng trứng biểu mô thanh dịch độ ác tính cao. Sau đó, bác sĩ đánh giá nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác xảy ra cùng lúc.

Trong trường hợp trong gia đình có người chưa mắc bệnh ung thư, bác sĩ sẽ phân tích gia phả, tính di truyền, nguy cơ mắc bệnh, từ đó đưa ra lời khuyên, kế hoạch tầm soát và tầm soát phù hợp với từng cá nhân. Tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm di truyền, phát hiện sớm nếu nguy cơ mắc bệnh cao.

Như bệnh nhân trên, bác sĩ đã tư vấn di truyền cho cả gia đình, lên kế hoạch điều trị cũng như sàng lọc sớm cho tất cả các thành viên.

Ung thư di truyền lần đầu tiên được báo cáo vào năm 1969 bởi Tiến sĩ Frederick Li và Joseph Fraumeni của Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ. Đặc điểm của hội chứng này là nhiều loại ung thư xuất hiện ở vài thế hệ trong cùng một gia đình. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng nguy cơ phát triển ung thư mới cao hơn từ thế hệ này sang thế hệ khác và độ tuổi xuất hiện ung thư cũng ở giai đoạn sớm hơn bình thường. Các bệnh ung thư di truyền phổ biến bao gồm sarcoma (như ung thư xương, ung thư mô mềm), bệnh bạch cầu cấp tính, ung thư não, ung thư vỏ thượng thận và ung thư vú.

Dấu hiệu ung thư do đột biến gen di truyền là: mắc bệnh ở độ tuổi trẻ hơn bình thường; một số loại ung thư trong người (như bệnh nhân trên bị ung thư vú và ung thư buồng trứng); ung thư ở hai bộ phận của cơ thể (chẳng hạn như cả hai mắt, cả hai thận hoặc cả hai vú); anh chị em mắc nhiều bệnh ung thư (chẳng hạn như sarcoma ở anh chị em ruột); ung thư xảy ra qua nhiều thế hệ (như ông nội, cha và con trai).

Đầu năm 2022, Viện Di truyền Y học công bố kết quả xét nghiệm gen của 1.165 người Việt Nam, kiểm tra 17 đột biến liên quan đến 11 bệnh ung thư phổ biến, ghi nhận 3,2% đột biến gen gây ung thư. Đây là nghiên cứu đầu tiên và lớn nhất về tần suất và tỷ lệ đột biến gen ung thư ở Việt Nam, kiểm tra nhiều gen cùng lúc bằng kỹ thuật giải trình tự tiên tiến. Phổ biến nhất là những người mang hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền (1,6%) và hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền (1,3%).

Nghiên cứu trên cho thấy BRCA1 và BRCA2 là hai gen thường xuyên bị đột biến nhất, với tỷ lệ dương tính là 1,3% ở nhóm được điều tra và 5,1% ở nhóm bệnh nhân mắc bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng. Nghiên cứu cho thấy có những đột biến gen với tần số cao ở người Việt Nam cũng như những đột biến hoàn toàn mới chưa từng được ghi nhận trước đây.

Thúy Quỳnh